Xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh

Lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh để xét nghiệm sàng lọc nhiều bệnh lý nguy hiểm, ngăn chặn rủi ro và có kế hoạch quản lý sức khỏe cho trẻ tốt nhất.

Nhiều trẻ khi sinh ra có thể gặp một số vấn đề về sức khỏe, nhưng chưa có biểu hiện triệu chứng ngay sau sinh, khi có biểu hiện triệu chứng của bệnh thì bệnh đã có thể đã chuyển sang giai đoạn nghiêm trọng, khó điều trị và có nguy cơ để lại biến chứng ảnh hưởng đến cuộc sống, sức khỏe, thậm chí là đe dọa tính mạng của trẻ. Nhiều bệnh lý có thể được phát hiện nhờ sàng lọc máu gót chân của trẻ ở thời điểm 2-3 ngày sau sinh. Do đó, để ngăn chặn những rủi ro và có thể phát hiện sớm các bệnh lý của bé, bố mẹ nên cho con thực hiện sàng lọc máu gót chân sau sinh tại cơ sở y tế

Xét nghiệm máu gót chân của trẻ sơ sinh có thể phát hiện sớm nhiều bệnh lý về rối loạn nội tiết, rối loạn chuyển hóa,… Từ đó, trẻ sẽ được chẩn đoán và điều trị kịp thời, giảm thiểu tối đa những hệ lụy xấu cho sức khỏe của trẻ và giúp trẻ phát triển bình thường.

1.Lấy máu gót chân là gì?

Xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh là một thủ thuật y khoa hiện đại được dùng để phát hiện và có phương pháp điều trị sớm các bệnh bẩm sinh về nội tiết, rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay từ những ngày đầu sau khi sinh.

Khi thực hiện phương pháp này, điều dưỡng/nữ hộ sinh sẽ dùng kim chích máu chuyên dụng chích vào gót chân để lấy 2-5 giọt máu (tùy số lượng bệnh cần sàng lọc của trẻ). Máu sẽ được thấm vào một loại giấy đặc biệt và chuyển mẫu đến trung tâm xét nghiệm. Sau khi đến trung tâm xét nghiệm, mẫu máu sẽ được cho vào một loại thuốc thử và được xử lý, đo trên máy chuyên dụng. (1)

Các chuyên gia khuyến cáo mẹ nên cho bé thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân trong khoảng 48-72 giờ sau sinh. Điều này sẽ giúp bé sớm có kết quả và có các biện pháp bảo vệ sớm, giảm thiểu rủi ro cho bé. Trong trường hợp đặc biệt như trẻ sinh non, trẻ cần nuôi dưỡng bằng đường tĩnh mạch hoặc cần truyền máu thì sàng lọc máu gót chân sẽ do chỉ định của bác sĩ sơ sinh.

Vì sao phải lấy máu ở gót chân mà không phải vị trí khác?

Tại sao lại lấy máu ở gót chân mà không lấy máu ở các vị trí khác? Liệu máu ở các vị trí khác trên cơ thể bé không cho kết quả chính xác khi làm xét nghiệm này? Đây là những câu hỏi bố mẹ thường đặt ra khi đề cập đến vấn đề “xét nghiệm lấy máu gót chân”. Thực tế, máu ở bất kỳ bộ phận, khu vực nào trên cơ thể bé đều có thể làm xét nghiệm. Tuy nhiên, gót chân của trẻ sơ sinh thường sẽ dồi dào hơn, đủ lượng máu cần thiết cho xét nghiệm. Hơn nữa, đây còn là bộ phận kém nhạy cảm hơn so với những bộ phận khác nến bé sẽ ít cảm thấy đau hơn khi bị chích lấy máu. 

2.Lấy máu gót chân có nguy hiểm không?

Xét nghiệm lấy máu gót chân luôn được các nhân viên y tế có nhiều năm kinh nghiệm và chuyên môn cao thực hiện một cách cẩn thận nên hoàn toàn không gây nguy hiểm cho bé. Do đó, mẹ có thể an tâm hơn khi cho bé thực hiện xét nghiệm này. 

3.Lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh có nên hay không?

Thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân, bác sĩ có thể phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh ngay cả khi bé chưa có biểu hiện bệnh như bệnh Phenylketonuria, rối loạn chuyển hóa đường Galactosemia, thiếu men G6PD,… Nếu trẻ có các nguy cơ hoặc mắc các bệnh lý này, bé có thể được điều trị sớm ngay trong thời kỳ sơ sinh. Điều này sẽ giúp bé có cơ hội phát triển bình thường, giảm nhẹ các chi phí và gánh nặng cho gia đình và xã hội. (2)

Hầu hết trẻ mắc các bệnh lý về nội tiết, chuyển hóa hay di truyền sẽ không có biểu hiện trong thời kỳ sơ sinh, hoặc có biểu hiện nhưng không rõ ràng, nên khó phát hiện và chẩn đoán chính xác qua các phương pháp kiểm tra thông thường. Khi được phát hiện thì bệnh đã chuyển sang giai đoạn muộn gây tổn thương nghiêm trọng đến sức khỏe của bé, và bé không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, nhất là đối với hệ thần kinh trung ương, thể chất và trí tuệ của bé. Do đó, bố mẹ nên chó bé thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân theo khuyến nghị của bác sĩ, đặc biệt khi trong gia đình đã từng có người mắc các bệnh này. 

4.Lấy máu gót chân bao nhiêu tiền?

Xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh là một xét nghiệm được thực hiện theo mong muốn của gia đình, không bắt buộc nên bố mẹ sẽ phải trả thêm một phần chi phí. 

Chi phí thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh thường không quá đắt đỏ. Nó phụ thuộc vào bệnh viện mà bố mẹ bé lựa chọn và thường sẽ dao động trong khoảng 1-2 triệu đồng đối với các mặt bệnh cơ bản và có thể nhiều hơn nếu lựa chọn làm thêm các bệnh hiếm (chi phí được dựa trên thông tin từ một số bệnh viện lớn trên toàn quốc). Do đó, so với những lợi ích mà xét nghiệm mang lại thì mức chi phí này có thể sẽ không khiến bố mẹ phải đắn đo quá nhiều.

5.Xét nghiệm lấy máu gót chân trẻ sơ sinh phát hiện được những bệnh gì

Dưới đây là một số bệnh nguy hiểm hiếm gặp có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh:

1. Bệnh Phenylceton niệu (PKU)

Bệnh Phenylceton niệu là một hội chứng rối rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine (một loại axit amin cơ thể không thể tự tổng hợp được, thường được cung cấp thông qua các loại thức ăn chứa phenylalanine). Đây là một căn bệnh di truyền bởi gen lặn trên nhiễm sắc thể thường với tỷ lệ mắc bệnh khá cao khoảng 1/10.000 -20.000 trẻ sơ sinh.  

Trẻ mắc bệnh Phenylceton niệu rất hiếm khi xuất hiện triệu chứng ngay sau sinh, chúng thường xuất hiện khi bé đã được vài tháng tuổi. Các triệu chứng của bệnh Phenylceton niệu bao gồm:

• Ngái ngủ;
• Chán ăn, bú kém;
• Xuất hiện co giật;
• Nôn, buồn nôn;
• Xuất hiện các vết ban đỏ;
• Da nhợt nhạt, tóc có màu nhạt hơn mọi người trong gia đình;
• Có dấu hiệu tâm thần: hung hăng, có xu hướng tự làm tổn thương mình…

Khi hàm lượng phenylalanine huyết thanh tăng cao, bé có thể mắc một số khuyết tật về trí tuệ, bị động kinh hay có các hành vi bất thường, rối loạn tâm thần. Nếu bệnh được phát hiện và điều trị sớm, thực hiện chế độ ăn kiêng phenylalanine, bệnh sẽ được kiểm soát và hạn chế xuất hiện các biến chứng nguy hiểm, bé có thể sinh hoạt bình thường như những đứa trẻ khác. 

2. Bệnh hồng cầu hình liềm

Hồng cầu hình liềm là bệnh thiếu máu di truyền ảnh hưởng đến phân tử huyết sắc tố Hemoglobin (Hgb-một loại protein chứa nhiều sắt trong các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đến các cơ quan của cơ thể. Đây là một căn bệnh di truyền thường gặp, với khoảng 8-12 triệu ca mắc trên thế giới.

Trẻ mắc bệnh hồng cầu hình liềm sẽ xuất hiện một số triệu chứng sau:

• Thiếu máu;
• Tắc nghẽn mạch máu khiến bé bị thiếu máu cục bộ và nhồi máu mô;
• Da xanh xao hoặc có màu vàng nhẹ;
• Gan, lách, tim to có thể nghe được tiếng thổi tâm thu;
• Viêm đường mật;
• Loét mắt cá chân mạn;
• Nôn ói;
• Đau lưng, đau khớp;
• Sốt đột ngột;
• Khó thở, đau ngực, thâm nhiễm phổi…

Đây là một căn bệnh nguy hiểm, cần được phát hiện và điều trị sớm để ngăn ngừa bệnh tiến triển nhanh, dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như hoại tử xương chậu, thận khiếm khuyết, suy thận mạn, suy tim, xơ phổi, đột quỵ,… Trẻ mắc bệnh cần được theo dõi và chăm sóc y tế suốt đời để có thể sống khỏe mạnh và kéo dài tuổi thọ (thông thường bệnh nhân mắc hồng cầu hình liềm chỉ có thể sống được đến 45-47 tuổi).

3. Bệnh xơ nang

Xơ nang là một bệnh lý di truyền ở tuyến ngoại tiết gây ảnh hưởng đến hệ hô hấp và tiêu hóa của bệnh nhân. Xơ nang ở trẻ sơ sinh nếu không được điều trị sớm và đúng cách có thể dẫn đến một số bệnh nguy hiểm như bệnh phổi mãn tính, suy tụy ngoại tiết, các bệnh về gan mật, điện giải tuyến mồ hôi bất thường. 

Trẻ sơ sinh bị xơ nang thường có các biểu hiện sau:

• Tắc ruột  phân su;
• Khó tăng cân trong 4-6 tháng đầu sau sinh;
• Ho dai dẳng;
• Thở khò khè;
• Nhiễm trùng phổi nhiều lần…

Hiện nay, bên xơ nang vẫn chưa có cách chữa trị hoàn toàn, các phương pháp điều trị hiện tại chỉ có thể giúp bé kéo dài tuổi thọ và duy trì cuộc sống bình thường, ngăn chặn biến chứng.

4. Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh lý nguy hiểm, cần được phát hiện và điều trị sớm trước khi có các biểu hiện bệnh. Bệnh được gây ra do đột biến gen mã hóa enzyme, thiếu enzyme hoặc do enzyme không hoạt động bình thường dẫn đến sự tích tụ các chất tiền thân, chuyển hóa hay thiếu hụt các sản phẩm của enzym. Tỷ lệ mắc bệnh dao động trong khoảng từ 1/1000-2500 trẻ sơ sinh. 

Việc điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường hướng tới ngăn chặn và khắc phục các hậu quả do rối loạn chuyển hóa gây ra. Do đó, bé cần được chăm sóc ý tế và thực hiện chế độ dinh dưỡng phù hợp, tránh các thực phẩm không thể chuyển hóa.

5. Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu (GAL)

Rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu được gây ra do di truyền trên gen lặn khiến trẻ thiếu hụt enzym Lactase, không thể chuyển hóa đường Galactose thành năng lượng. Vì vậy, đường Galactose tích tụ trong máu, dần trở thành độc tố gây ảnh hưởng đến sức khỏe của bé, làm tổn thương gan, não, thận,…

Trẻ bị rối loạn chuyển hóa đường Glucose trong máu có thể xuất hiện các triệu chứng:

• Thường xuyên nôn mửa, tiêu chảy;
• Đục thủy tinh thể;
• Vàng da;
• Chậm phát triển, nhất là khả năng ngôn ngữ và trí tuệ.

6. Bệnh thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là một bệnh lý di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể X, dẫn tới giảm hoặc mất khả năng tổng hợp men G6PD (đây là một loại men có vai trò bảo vệ hồng cầu khỏi các chất oxy hóa có trong thức ăn và một số loại thuốc). Sự thiếu hụt men G6PD khiến hồng cầu  bị phá vỡ hàng loạt khi gặp phải các tác nhân có tính oxy hóa mạnh từ thức ăn hoặc thuốc, gây thiếu máu cấp, tăng Bilirubin trong máu…

Trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD thường sẽ có biểu hiện vàng da trong thời kỳ sơ sinh do sự tích tụ Bilirubin. Bệnh nếu không được phát hiện và điều trị sớm có thể gây ảnh hưởng đến hệ thống não bộ của bé, bé chậm phát triển, có các vấn đề về thần kinh,… và có thể gây tử vong cho trẻ. Nếu được phát hiện qua sàng lọc máu gót chân cha mẹ sẽ được tư vấn các loại thực phẩm hoặc thuốc cần tránh sử dụng cho trẻ

7. Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH)

Suy giáp bẩm sinh (CH) là tình trạng tuyến giáp của trẻ sơ sinh không thể sản xuất đủ  lượng hormone. Điều này sẽ khiến trẻ chậm phát triển, đần độn, trí tuệ và chiều cao bị ảnh hưởng nghiêm trọng, có nguy cơ tử vong trước khi trưởng thành. Tuy nhiên, nếu bệnh được phát hiện sớm, bé có thể được bổ sung hormone tuyến giáp trong vòng 1 tháng tuổi và sẽ phát triển khỏe mạnh. 

Trẻ mắc bệnh thường sẽ không xuất hiện triệu chứng gì ngay sau sinh. Sau khoảng 2-3 tuần sau sinh, bệnh sẽ bắt đầu có biểu hiện ra ngoài bao gồm:

• Vàng da kéo dài, màu da tái nhợt
• Ít khóc; 
• Rốn lồi;
• Ngủ nhiều, ngủ li bì;
• Ít bú, bỏ bú;
• Táo bón;
• Thường lè lưỡi ra ngoài, lưỡi dày; 
• Bé chậm phát triển, lâu biết lẫy biết bò,…

8. Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh(CAH)

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh(CAH) cũng là một trong những bệnh lý di truyền lặn, không phổ biến, tỷ lệ mắc bệnh thấp. Đây là tình trạng tuyến thượng thận của bé không thể sản xuất hormone cortisol và aldosterone theo nhu cầu của trẻ. 

Trẻ mắc bệnh sẽ dậy thì sớm hơn bình thường. Hơn nữa, đối với các bé gái mắc bệnh này, bộ phận sinh dục sẽ phát triển theo hướng phát triển của nam giới sẽ cần phẫu thuật chỉnh hình nếu phát hiện muộn. Đối với bé trai, dương vật phát triển quá mức, phì đại, to hơn bình thường và dễ bị rối loạn điện giải dẫn đến tử vong (ở thể bệnh mất muối). Nếu bệnh được phát hiện sớm trẻ sẽ được điều trị bằng thuốc Hydrocortison và sẽ phát triển một cách bình thường.

5.Quy trình lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh

Thông thường, xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh sẽ được thực hiện trong khoảng từ 48-72 giờ sau sinh. Tuy nhiên, bé vẫn có thể thực hiện xét nghiệm này trong vòng 1 tuần sau sinh nhưng mẹ vẫn nên cho bé làm sớm nhất có thể để sớm có kết quả và có biện pháp điều trị phù hợp nếu bé mắc bệnh. 

Xét nghiệm lấy máu gót chân được thực hiện theo các bước sau: 

• Đặt trẻ nằm ngửa, dùng khăn ấm khoảng 38-40 độ C ủ ấp gót chân cho bé khoảng 3-5 phút. Điều này tăng lưu lượng máu ở gót chân, giúp bác sĩ dễ lấy máu và có thể lấy đủ lượng máu cần thiết để tiến hành xét nghiệm.
• Dùng kim chích gót chân bé, lấy 2-3 giọt máu thấm vào giấy và để khô.
• Chuyển mẫu máu tới phòng xét nghiệm để phân tích.

Một số lưu ý khi thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân:

• Khi thực hiện trẻ cần được giữ im, tránh động đậy để mũi kim không đi lệch, gây tổn thương cho bé.
• Trong trường hợp bé gặp các vấn đề về sức khỏe sau sinh bố mẹ cần thông báo cho bác sĩ trước khi thực hiện xét nghiệm.
• Thông báo cho bác sĩ về tiền sử bệnh của gia đình nếu đã có người từng mắc các bệnh về di truyền.

6.Bao lâu nhận được kết quả lấy máu gót chân?

Hiện nay, xét nghiệm lấy máu gót chân thường sẽ có kết quả sau khoảng 10-14 ngày kể từ khi cho bé tiến hành xét nghiệm. 

Khi nhận được kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ giải thích và tư vấn kết quả, hướng dẫn mẹ cho bé thực hiện thêm một số kiểm tra, xét nghiệm khác để có chẩn đoán chính xác về tình trạng sức khỏe của bé nếu kết quả lấy máu gót chân cho thấy bé có dấu hiệu hoặc nguy cơ mắc bệnh. Từ đó, bé sẽ được phát hiện và điều trị bệnh sớm, ngăn chặn các biến chứng và các ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của bé.